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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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您好，皮膚卟啉病診斷標(biāo)準(zhǔn)皮膚卟啉病的臨床表現(xiàn)變化多端，因此診斷主要依靠醫(yī)生的警惕性及對本病臨床癥群及各型特征的認(rèn)識，一般根據(jù)光敏感性皮膚損害的特征和分布，結(jié)合患者的發(fā)病年齡和家族遺傳史可以作出初步診斷，如在嬰兒期發(fā)病的嚴(yán)重光敏性損害應(yīng)考慮CEP，童年發(fā)病的則多為EPP，成年后出現(xiàn)光敏性損害并同時有多毛，色素沉著者應(yīng)考慮為PCT。
2016-06-02 08:23
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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