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甲基丙二酸血癥是一種罕見的先天性有機酸代謝障礙疾病，主要由于甲基丙二酰輔酶 A 變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致。癥狀包括發(fā)育遲緩、嗜睡、嘔吐等。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病原理：甲基丙二酸在體內蓄積，干擾正常的代謝過程，影響神經系統(tǒng)和其他器官的功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)智力和運動發(fā)育落后、反復嘔吐、抽搐、貧血等。 3. 診斷方法：通過血液和尿液檢測甲基丙二酸的含量，以及基因檢測來明確診斷。 4. 飲食控制：限制天然蛋白質攝入，補充特殊配方奶粉或氨基酸粉。 5. 藥物治療：使用維生素 B??、左旋肉堿、甜菜堿等藥物。 6. 康復治療：包括物理治療、語言訓練等，幫助患兒提高生活質量。 7. 定期復查：監(jiān)測血液指標、評估生長發(fā)育情況，調整治療方案。 總之，甲基丙二酸血癥需要早診斷、早治療，通過綜合治療措施，可改善患兒的癥狀和預后。家長要積極配合醫(yī)生，關注患兒的病情變化。

這種是遺傳病,沒有藥物可以治療.本病的表現(xiàn)在新生兒期和嬰兒早期出現(xiàn),病兒對蛋白質不能耐受,有陣發(fā)性的嚴重酮酸中毒出現(xiàn),小兒有嚴重的嘔吐,脫水,呼吸深快,嗜睡,嚴重者出現(xiàn)昏迷甚至死亡.慢性酸中毒小兒骨質疏松,外傷后易發(fā)生骨折,還可能出現(xiàn)發(fā)育落后,進行性智力低下,驚厥和腦電圖異常.查血可發(fā)現(xiàn)小兒中性粒細胞和血小板減少,低血糖,血和尿中甲基丙二酸含量增加.此外病兒常有肝臟腫大,抵抗力差,易患病,感染易誘發(fā)嚴重酸中毒.本病的治療主要是防止酮酸中毒的發(fā)生,避免體內甲基丙二酸的堆積.飲食治療有效,低蛋白飲食或用合成氨基酸飲食.發(fā)生酮酸中毒危象時應輸入葡萄糖和堿性液體,同時由胃管注入氨基酸混合物.對維生素B12依賴型病兒,注射維生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明顯下降,然后調整維生素B12的用量,長期使用.本病有遺傳,且對小兒危害較大,但可在生產前診斷清楚.所以當家族中有此種病人時,如再有人懷孕,在懷孕25周后查羊水可發(fā)現(xiàn)水中甲基丙二酸增多,也可從孕婦尿中的甲基丙二酸,以幫助確診.產前診斷明確,小兒生后就限制蛋白質攝入量,長期給以堿性藥物可使體格和智力發(fā)育正常.部分病兒注射維生素B12也可使發(fā)育正常.

甲基丙二酸血癥或甲基丙二酸尿癥是先天有機酸代謝異常中最常見的病種,屬常染色體隱性遺傳,其臨床特點是嚴重間歇性酮癥酸中毒,血,尿中甲基丙二酸增高.屬于常染色體隱性遺傳,除遺傳缺陷外,轉鈷胺素Ⅱ缺陷,慢性胃腸與肝膽疾病,長期素食,特殊藥物治療可導致維生素B12缺乏,引起MMA；母親長期維生素B12攝入不足造成胎兒維生素B12缺乏亦可導致嬰兒繼發(fā)性甲基丙二酸血癥.甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷,但臨床表現(xiàn)類似.起病早一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病常見嗜睡,生長發(fā)育不良,反復發(fā)作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.部分有智能落后肝大和昏迷.治療原則為減少代謝毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些飲食攝入以及通過藥物,器官移植等方法進行治療.飲食治療有效.應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入,左卡尼汀和口服抗生素可能有效.絕大部分的遺傳性代謝性疾病,無有效的治療方法,因此預防更為重要.遺傳性代謝病的產前診斷是生化遺傳,分子遺傳和臨床實踐相結合的產物,具有很強的實際應用價值.

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳.它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸,造成體內毒性物質的增加,導致腦組織,腎臟受損這類孩子最常見的表現(xiàn)為嗜睡,喂養(yǎng)困難,反復發(fā)作嘔吐,肌張力低下,氣促等,嚴重者可有抽搐,昏迷等。孩子不愛吃奶本就是此病的癥狀。遺傳代謝病并非均為不治之癥.部分患兒診斷明確后通過針對性的治療,病情可有不同程度的緩解.如生物素治療“多種羧化酶缺陷病”療效明顯,維他命B12對“反應性甲基丙二酸尿癥”治療療效不錯,而“苯丙酮尿癥”,“丙酸血癥”患兒用低蛋白的飲食療法,都能避免或延緩病情的進展.

“甲基丙二酸尿癥”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遺傳代謝病,它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸,造成體內毒性物質的增加,導致腦組織,腎臟受損.而這四種氨基酸或多或少地存在于如雞蛋,牛奶,米粉,大豆等幾乎所有含蛋白質食物中,這類孩子最常見的表現(xiàn)為嗜睡,喂養(yǎng)困難,反復發(fā)作嘔吐,肌張力低下,氣促等,嚴重者可有抽搐,昏迷等.這種病的治療講求綜合治療,即藥物,特殊奶粉,康復訓練三者合一.18歲后,進入成年期后由于代謝會降低,攝入少,產生的毒性物質也會相對少,情況就會相對穩(wěn)定,此時基本可以藥物和康復訓練為主,特殊奶粉可停吃.（可是這種特殊奶粉必須從國外進口,非常昂貴）遺傳代謝病并非均為不治之癥.部分患兒診斷明確后通過針對性的治療,病情可有不同程度的緩解.如生物素治療“多種羧化酶缺陷病”療效明顯,維他命B12對“反應性甲基丙二酸尿癥”治療療效不錯,而“苯丙酮尿癥”,“丙酸血癥”患兒用低蛋白的飲食療法,都能避免或延緩病情的進展.傳統(tǒng)的輔助檢查手段也難以提供確診依據(jù),所以此類疾病的具體病因診斷難度較大,許多患兒因此錯過了最佳干預期而致愚,致殘,甚至致命.　　甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經系統(tǒng)癥候.　　甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷,但臨床表現(xiàn)類似.起病早,一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病.常見嗜睡,生長發(fā)育不良,反復發(fā)作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷.缺陷為mut0者癥狀出現(xiàn)早,80%在生后第1周.血清鈷胺素濃度正常,有代謝性酸中毒,80%有酮血或酮尿癥,70%有高氨血癥.半數(shù)病人有白細胞減少,血小板減少和貧血.部分病例有低血糖癥.患者尿或血中有大量甲基丙二酸.輕癥,晚發(fā)性或所謂“良性”病例甲基丙二酸水平較低.攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚,甚或引發(fā)酮癥或酸中毒.　　遺傳性甲基丙二酸血癥伴同型胱氨酸尿癥,缺陷為cblC,cblD,cblF.cblC缺陷者臨床表現(xiàn)變異較大,但均以神經系統(tǒng)癥狀為主.早發(fā)病例在生后2個月出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為生長發(fā)育不良,喂養(yǎng)困難或嗜睡.遲發(fā)病例可在4～14歲出現(xiàn)癥狀,可有倦怠,譫妄和強直痙攣,或癡呆,脊髓病等.大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常,如巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血,多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等.血清鈷胺素和葉酸濃度均正常.cblD缺陷者一般發(fā)病較晚,表現(xiàn)為行為異常,智能落后和神經肌肉病變,無血液系統(tǒng)異常.cblF缺陷者在生后2周出現(xiàn)口腔炎,肌張力低下和面部畸形,部分有血細胞形態(tài)異常.部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥.　　1.血常規(guī)檢查白細胞減少,血小板減少和貧血,為巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血,多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等.　　2.血液和尿液檢查血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常,有代謝性酸中毒,有酮血或酮尿癥,有高氨血癥和低血糖癥.　　3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸輕癥病例甲基丙二酸水平較低.攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚,甚或引發(fā)酮癥或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥.　　羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸濃度或培養(yǎng)羊水細胞中酶活性測定可進行產前診斷.　　B超可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大,腦電圖異常腦波,智力檢查有智力水平落后等表現(xiàn).生活護理:　　飲食治療有效.應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例對補充大劑量維生素B12有效,即B12依賴型甲基丙二酸血癥,可首先給予B121～5mg/d,共1周,若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療,劑量一般為每周1mg,根據(jù)臨床和生化反應調整.　　(二)預后　　輕癥,晚發(fā)性病例預后尚好,本癥常發(fā)生嚴重并發(fā)癥而影響預后.