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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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何連江 副主任醫(yī)師
天長(zhǎng)市汊澗鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院
其他
內(nèi)科
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您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于975年首先報(bào)道，為常染色體隱性遺傳。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第4對(duì)染色體上編碼PNP的基因缺陷，如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內(nèi)含子的點(diǎn)突變，造成PNP缺乏，最常見(jiàn)的突變基因?yàn)镽234P。
2016-07-11 14:47
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