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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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閔寶權(quán) 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型的形成，與酶缺乏、神經(jīng)組織沉積、遺傳等因素有關(guān)。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
2016-07-03 09:53
1.酶缺乏：患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻礙GM1正常降解。
2.神經(jīng)組織沉積：酸性β-半乳糖苷酶缺失致GM1沉積于神經(jīng)組織。
3.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，存在家族遺傳傾向。
4.癥狀表現(xiàn)：患兒常有面容特殊、骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)受損等癥狀。
5.診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。
總之，神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型是一種罕見病，確診后需積極治療。
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