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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王曉寧 主任醫(yī)師
佛山市第二人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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糖原累積?、粜褪且环N罕見的遺傳性代謝疾病，會對身體造成諸多影響，患者應(yīng)及時就醫(yī)診斷。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2016-07-07 13:35
1.病因：由于基因突變導致支鏈淀粉-(1，4→1，6)轉(zhuǎn)葡糖苷酶缺乏。
2.癥狀：常表現(xiàn)為肝脾腫大、生長遲緩、肌肉無力等。
3.診斷：通過基因檢測、生化檢查等明確診斷。
4.危害：嚴重時可影響多個器官功能，甚至危及生命。
5.治療：目前無特效療法，多采用飲食控制、對癥治療。
6.預(yù)后：預(yù)后取決于病情嚴重程度和治療效果。
糖原累積?、粜碗m然罕見，但及時診斷和合理治療有助于控制病情，提高生活質(zhì)量。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
