-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李桂平 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
-
糖原累積?、跣褪且环N由于基因突變導致的糖原代謝障礙性疾病，表現(xiàn)為肌肉無力、運動不耐受等。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療和預后等值得關注。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務必咨詢醫(yī)生，科學治療。
2016-07-10 10:00
1.發(fā)病機制：基因突變使肌肉中缺乏肌磷酸化酶，影響糖原分解。
2.癥狀：運動后肌肉疼痛、痙攣、無力，嚴重時行走困難。
3.診斷：通過肌肉活檢、基因檢測等明確診斷。
4.治療：以避免劇烈運動、高碳水飲食為主，必要時補充葡萄糖。
5.預后：多數(shù)患者癥狀可控制，但嚴重者可能影響生活質量。
糖原累積?、跣碗m罕見，但通過合理治療和管理，能一定程度改善患者生活。
-
就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
