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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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楊兵全 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀多樣，包括代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)異常、發(fā)育遲緩、器官功能障礙等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2016-07-07 14:33
1.代謝紊亂：血糖異常，如低血糖，以及血乳酸、血氨水平升高。
2.神經(jīng)系統(tǒng)異常：出現(xiàn)抽搐、癲癇發(fā)作、智力障礙等。
3.發(fā)育遲緩：身體和智力發(fā)育明顯落后于同齡人。
4.器官功能障礙：可能有肝臟腫大、心臟功能受損。
5.其他：還可能有貧血、易感染等表現(xiàn)。
總之，丙酮酸羧化酶缺乏癥癥狀復(fù)雜，需綜合判斷，盡早診斷和治療。
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