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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王堯 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、生化檢查、基因檢測(cè)等。包括癥狀觀(guān)察、相關(guān)指標(biāo)測(cè)定、基因分析等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2016-07-07 08:45
1.癥狀觀(guān)察：患兒多有發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、代謝性酸中毒等癥狀。
2.生化檢查：檢測(cè)血液中丙酮酸、乳酸等代謝產(chǎn)物水平升高。
3.酶活性測(cè)定：測(cè)定丙酮酸羧化酶的活性降低。
4.腦電圖檢查：可能出現(xiàn)異常腦電波。
5.基因檢測(cè)：發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變可確診。
綜合多種檢查方法，有助于明確丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷。
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