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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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你好，瓜氨酸血癥的診斷：瓜氨酸血癥需要和下面疾病鑒別：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥又名Ⅱ型先天性高氨血癥。鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥表現(xiàn)為嗜睡，喂養(yǎng)困難，呼吸急促，驚厥，低溫，反應(yīng)性低下。一個月內(nèi)死亡。患者鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。呈XR遺傳。
2016-07-04 16:04
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