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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭怡菁 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，發(fā)病率低。主要表現(xiàn)為小腦共濟失調(diào)及皮膚、結膜毛細血管擴張，患兒對電離輻射敏感，T細胞功能缺陷，易反復呼吸道感染。一旦身體出現(xiàn)不適，應立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-07-09 17:17
1.病因：常染色體隱性遺傳基因突變所致。
2.癥狀：小腦共濟失調(diào)，如行走不穩(wěn)；面部、眼球結膜毛細血管擴張。
3.免疫缺陷：T細胞功能不足，導致免疫力下降。
4.輻射敏感性：對電離輻射極為敏感。
5.并發(fā)癥：易反復發(fā)生呼吸道感染。
6.診斷：結合臨床癥狀、基因檢測等綜合判斷。
總之，毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征是一種復雜的疾病，需要綜合診斷和治療。
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