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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許伍華 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型的病因主要包括遺傳因素、酶活性缺陷、基因位點(diǎn)異常等。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2016-07-05 19:04
1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳。
2.酶活性缺陷：N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低。
3.基因位點(diǎn)異常：該基因定位于5q12～q13。
4.生化反應(yīng)異常：無(wú)法正常水解軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素中的硫酸。
5.組織細(xì)胞沉積：導(dǎo)致軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素在組織細(xì)胞內(nèi)沉積致病。
總之，多種因素共同作用導(dǎo)致了黏多糖貯積癥Ⅵ型的發(fā)生。
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就醫(yī)問(wèn)藥
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