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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張國(guó)超 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝病，由基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)多樣，治療復(fù)雜，涉及多個(gè)系統(tǒng)。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開(kāi)藥。
2016-07-01 10:24
1.病因：基因突變使體內(nèi)特定酶缺乏，導(dǎo)致黏多糖代謝障礙。
2.癥狀：身材矮小、骨骼畸形、角膜混濁、肝脾腫大等。
3.診斷：通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)等明確診斷。
4.治療：酶替代治療、骨髓移植等，藥物如拉羅尼酶等。
5.預(yù)后：早期治療可改善癥狀，但難以完全治愈。
黏多糖貯積癥Ⅵ型雖罕見(jiàn)但危害大，患者需早診斷早治療。
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就醫(yī)問(wèn)藥
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