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脊膜膨出與脊膜脊髓膨出的診斷，主要依據(jù)癥狀表現(xiàn)、體格檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。包括局部包塊、神經(jīng)功能障礙、脊柱畸形、腦脊液檢查、X 線、CT、磁共振成像（MRI）等。 1. 癥狀表現(xiàn)：新生兒或嬰幼兒背部中線出現(xiàn)囊性包塊，可能伴有下肢癱瘓、大小便失禁等神經(jīng)功能障礙。 2. 體格檢查：觀察包塊的位置、大小、形態(tài)，有無皮膚破損、紅腫等，檢查下肢的運(yùn)動、感覺功能。 3. 影像學(xué)檢查： X 線：可發(fā)現(xiàn)脊柱裂等骨骼畸形。 CT：能清晰顯示骨性結(jié)構(gòu)異常。 MRI：對脊髓、神經(jīng)的形態(tài)和結(jié)構(gòu)顯示更清晰。 4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：腦脊液檢查有助于判斷是否存在感染等情況。 5. 基因檢測：對于部分有家族遺傳傾向的病例，基因檢測可輔助診斷。 綜合上述多種檢查方法，醫(yī)生能夠準(zhǔn)確診斷脊膜膨出與脊膜脊髓膨出，并制定合適的治療方案。