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黏多糖貯積癥 IH型的癥狀表現(xiàn)是什么

黏多糖貯積癥 IH型的癥狀表現(xiàn)是什么

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    劉娟 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    你好,黏多糖貯積癥 IH型的癥狀表現(xiàn):1歲始進(jìn)行性角膜混濁和特征性的駝背,進(jìn)行性發(fā)育遲緩,舟狀頭。面粗獷,1歲后更加明顯,故稱為承霤病。黏多糖貯積癥 IH型的表現(xiàn)為肝脾腫大,多毛,臍疝和腹股溝疝。侏儒,關(guān)節(jié)大而僵硬,尤見于掌指關(guān)節(jié),爪型手,長骨短。流涕,傳導(dǎo)性耳聾,視減退,皮堅(jiān)韌。椎骨狹窄,壓迫脊髓,腦積水,進(jìn)行性智能衰退。

    2016-07-03 20:02
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

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  • 鄧愛民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量內(nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

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