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自毀容貌綜合征的臨床表現(xiàn)通常于生后2～3個(gè)月逐漸出現(xiàn)手足舞蹈癥，2～3歲起有自我咬傷口唇、舌、手指、前臂等，常因咬傷疼痛而哭叫不安，時(shí)而有咬人咬物行為?；颊咧堑拖隆⑸L遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、小頭畸形、大腦性癱瘓，部分患者有癲癇發(fā)作及巴賓斯基征陽性，血和尿內(nèi)尿酸升高。HGPRT完全缺失者，發(fā)病早，進(jìn)展迅速，兒童期并發(fā)痛風(fēng)者可能發(fā)展為嚴(yán)重的殘疾，各關(guān)節(jié)均可受累，可為多發(fā)性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，最常見的是足痛風(fēng)。約半數(shù)患者肢關(guān)節(jié)有痛風(fēng)石，可致關(guān)節(jié)強(qiáng)直，甚至被迫臥床。常因感染或腎衰竭而死于青春期以前，故成人患此病極為罕見?；颊呖苫钪?0余歲，最終多死于感染和腎功能衰竭。