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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳明春 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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自毀容貌綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，發(fā)病原因主要涉及遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)制?；颊咄ǔ槟行?，患病后對(duì)身體危害較大，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-07-04 11:55
1.遺傳因素：呈X-連鎖隱性遺傳。
2.基因異常：患者體內(nèi)相關(guān)基因缺陷，導(dǎo)致HGPRT（次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶）缺乏。
3.代謝紊亂：HGPRT缺乏使體內(nèi)尿酸代謝異常，體液內(nèi)尿酸濃度增高，出現(xiàn)高尿酸血癥和尿酸尿。
4.酶活性程度：若酶僅部分缺乏，患者往往出現(xiàn)痛風(fēng)，無自毀容貌綜合征癥狀；典型患者無HGPRT活性。
5.其他因素：可能還存在尚未明確的其他潛在致病因素。
總之，自毀容貌綜合征的病因較為復(fù)雜，主要與基因異常導(dǎo)致的代謝紊亂相關(guān)。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快前往專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。
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