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為何會(huì)患上脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

2016-07-11 10:20 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

為何會(huì)患上脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

周細(xì)中副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

三級(jí)甲等

小兒神經(jīng)內(nèi)科

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的患病原因較為復(fù)雜，主要與遺傳因素、基因突變、神經(jīng)退行性變、環(huán)境因素以及其他未知因素相關(guān)?；颊咝杓皶r(shí)就醫(yī)，明確診斷和治療。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.遺傳因素：大部分脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)屬三核苷酸重復(fù)性疾病，如特定片段異常擴(kuò)增致病，且重復(fù)數(shù)目不穩(wěn)定，可隨世代傳遞而擴(kuò)大，被稱為動(dòng)態(tài)突變。
2.基因突變：某些基因突變可能導(dǎo)致相關(guān)蛋白質(zhì)功能異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。
3.神經(jīng)退行性變：隨著年齡增長(zhǎng)，神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退變，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
4.環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露于某些有害物質(zhì)或環(huán)境中，可能對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害。
5.其他因素：可能還存在一些目前尚未明確的因素參與了疾病的發(fā)生。
總之，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的病因多樣，仍有部分原因未明。早期診斷和治療有助于控制病情。
2016-07-11 11:24

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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào)，動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為1～5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定，其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó)，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見(jiàn)的類(lèi)型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。查看全文»

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