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半乳糖血癥的患病原因是什么

半乳糖血癥的患病原因是什么

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    仝小林 主任醫(yī)師

    中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    半乳糖血癥的患病原因主要有半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏等。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。
    1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏性半乳糖血癥:這是最常見的類型,導致半乳糖代謝障礙。
    2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥:使半乳糖無法正常轉化。
    3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血癥:影響半乳糖的代謝過程。
    了解半乳糖血癥的病因有助于早期診斷和干預,患者應及時就醫(yī)。

    2016-07-09 12:23
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰2溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

新生兒黃疸 嗜睡
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  • 盛正妍

    主任醫(yī)師 教授

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