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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉韶華 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，治療較為困難。主要包括疾病原理、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2016-07-09 12:48
1.疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致芳基硫酸酯酶A缺乏，引起腦白質(zhì)進行性脫髓鞘。
2.癥狀表現(xiàn)：早期表現(xiàn)為行走困難、智力減退，后期可出現(xiàn)癲癇、失明等。
3.診斷方法：通過基因檢測、磁共振成像等檢查確診。
4.治療手段：目前尚無特效療法，主要為對癥治療，如使用抗癲癇藥物（如苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉）。骨髓移植可能有一定效果，但風(fēng)險較高。
5.預(yù)后情況：總體預(yù)后不良，病情多呈進行性加重。
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良治療難度大，患者需早診斷、早干預(yù)，以改善生活質(zhì)量。
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