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無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性的特點(diǎn)及遺傳方式是什么

視網(wǎng)膜色素變性:是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見(jiàn)。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤(pán)蠟黃色萎縮等改變,無(wú)色素沉著,或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)骨細(xì)胞樣色素斑,故稱(chēng)為無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn),病情發(fā)展后仍會(huì)出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨(dú)臨床類(lèi)型。但亦確有始終無(wú)色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同,有顯性、隱性、性連鎖隱

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    無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性是視網(wǎng)膜色素變性的一種特殊類(lèi)型,具有獨(dú)特癥狀和檢查所見(jiàn),遺傳方式多樣。包括顯性、隱性、性連鎖隱性等。 1. 癥狀特點(diǎn):檢眼鏡下可見(jiàn)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤(pán)蠟黃色萎縮,周邊眼底可能有少數(shù)骨細(xì)胞樣色素斑,也可能始終無(wú)色素改變。 2. 病情發(fā)展:部分人認(rèn)為是色素變性早期表現(xiàn),病情發(fā)展可能出現(xiàn)典型色素,也有始終無(wú)色素改變者。 3. 遺傳方式:顯性遺傳,即親代中有患者,子代患病概率較高;隱性遺傳,親代可能為攜帶者,子代在特定條件下發(fā)??;性連鎖隱性遺傳,與性別相關(guān)。 4. 診斷方法:通過(guò)視功能檢查、眼底檢查、基因檢測(cè)等綜合判斷。 5. 治療難點(diǎn):目前尚無(wú)特效治療方法,主要是延緩病情進(jìn)展,如補(bǔ)充維生素 A 等。 無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性雖然相對(duì)少見(jiàn),但對(duì)視力影響較大?;颊咝瓒ㄆ跈z查,積極采取措施延緩病情。

    2024-10-14 11:36
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    視網(wǎng)膜色素變性:亦稱(chēng)逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺(jué)障礙。眼底檢查可見(jiàn)黃斑部萎縮病變,有骨細(xì)胞樣色素堆積,ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主,后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜,并出現(xiàn)血管改變。 飲食方面注意高蛋白低脂低鹽,不食用動(dòng)物油脂。高蛋白低鹽低脂飲食,有助于減小“硬性滲出”,有利于改善糖尿病視網(wǎng)膜病變。由于動(dòng)物油脂含有較高膽固醇,糖尿病視網(wǎng)膜病變患者可選擇食用植物油,控制總熱量,避免體重過(guò)重。

    2024-10-14 11:36
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    2024-10-14 11:17
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什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女,常見(jiàn)一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人常可同時(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱(chēng)為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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