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顯性遺傳的感覺(jué)神經(jīng)病怎么診斷

常染色體顯性遺傳病

顯性遺傳的感覺(jué)神經(jīng)病怎么診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張麗芳 主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    顯性遺傳的感覺(jué)神經(jīng)病診斷根據(jù)是:①青少年期潛隱發(fā)生的對(duì)稱性下肢遠(yuǎn)端肌無(wú)和肌萎縮,典型者呈“鶴腿樣”改變,垂足,弓形足;②踝反射減弱或消失,可有感覺(jué)障礙;③大部分病例的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢;④病情緩慢進(jìn)展;⑤陽(yáng)性家族史可進(jìn)一步支持本病的診斷;⑥神經(jīng)活檢可確診。

    2016-08-03 16:32
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是常染色體顯性遺傳病?   常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見(jiàn)的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長(zhǎng):兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長(zhǎng):婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»

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