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先天性肌強(qiáng)直的營(yíng)養(yǎng)不良是何種疾病

2016-08-04 11:27 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

先天性肌強(qiáng)直的營(yíng)養(yǎng)不良是何種疾病

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉韶華副主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

先天性肌強(qiáng)直的營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，患兒出生時(shí)或嬰兒期即發(fā)病，可能伴有多種身體畸形和發(fā)育不良。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
1.疾病表現(xiàn)：肌肉強(qiáng)直、無(wú)力，關(guān)節(jié)攣縮，足畸形等。
2.發(fā)病機(jī)制：遺傳因素為主，基因突變影響肌肉功能。
3.診斷方法：基因檢測(cè)、肌肉活檢等有助于明確診斷。
4.并發(fā)癥：可能出現(xiàn)呼吸肌受累、心臟功能異常等。
5.治療手段：藥物治療如美西律、苯妥英鈉等改善癥狀；物理治療輔助康復(fù)；嚴(yán)重時(shí)可能需要手術(shù)矯正畸形。
先天性肌強(qiáng)直的營(yíng)養(yǎng)不良較為復(fù)雜，治療需綜合多種方法，患者和家屬應(yīng)積極配合治療，提高生活質(zhì)量。
2016-08-04 12:09

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什么是營(yíng)養(yǎng)不良? 　　營(yíng)養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝，出現(xiàn)體重不增或減輕，脂肪逐漸消失，肌肉萎縮的一種營(yíng)養(yǎng)缺乏癥。主要見(jiàn)于3歲以下的嬰幼兒，嚴(yán)重者常伴有各器官的功能紊亂。查看全文»

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