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如何診斷遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)

2016-08-02 18:43 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

如何診斷遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

黃曉東副主任醫(yī)師

惠州市中心人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)

遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的診斷較為復(fù)雜，需綜合多種因素判斷?；颊叱霈F(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1.發(fā)病年齡：通常在20-40歲起病。
2.首發(fā)癥狀：共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)突出，且常為首發(fā)。
3.病程特點(diǎn)：隱襲起病，呈慢性進(jìn)行性發(fā)展。
4.體征表現(xiàn)：存在錐體束征，無(wú)感覺(jué)障礙，可能伴有構(gòu)音障礙、視神經(jīng)萎縮、眼外肌麻痹等。
5.家族病史：有明顯家族史。
6.鑒別診斷：需與Friedreich共濟(jì)失調(diào)（FA）、Leber遺傳性視神經(jīng)萎縮、Behr病、多發(fā)性硬化、慢性腦內(nèi)積水及顱內(nèi)壓增高癥等相鑒別。
總之，診斷遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)需綜合考量多個(gè)方面，明確診斷后才能制定合適的治療方案。
2016-08-02 19:37

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺(jué)障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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