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如何診斷遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅱ型

如何診斷遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅱ型

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉中霖 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅱ型的診斷較為復(fù)雜,需綜合多方面因素?;颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查,以便明確診斷。身體不適時(shí),要及時(shí)看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
    1.家族史:了解家族中是否有類似疾病患者,這對(duì)診斷有重要提示作用。
    2.癥狀特點(diǎn):典型表現(xiàn)為兩下肢早發(fā)且緩慢進(jìn)展的對(duì)稱性肌萎縮,呈倒立的啤酒瓶狀,類似仙鶴腿。
    3.進(jìn)展情況:病情向上發(fā)展至大腿下半段停止。
    4.伴隨癥狀:少數(shù)患者可能伴有共濟(jì)失調(diào)。
    5.神經(jīng)電生理檢查:通過(guò)肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定等,評(píng)估神經(jīng)功能。
    6.基因檢測(cè):明確是否存在相關(guān)基因突變。
    綜合以上多方面的檢查和評(píng)估結(jié)果,可對(duì)遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅱ型進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。一旦懷疑有患病可能,應(yīng)盡快到神經(jīng)內(nèi)科就診。

    2016-08-14 17:16
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