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環(huán)狀染色體22綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么

2016-09-01 11:04 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

環(huán)狀染色體22綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么

回答1
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王偉主治醫(yī)師

泰安市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

環(huán)狀染色體22綜合征臨床表現(xiàn)差異大，2/3有小頭，環(huán)狀染色體22綜合征的癥狀為瞼裂呈水平或杏仁形，內(nèi)眥贅皮，瞼下垂，眉濃厚且位低，并眉，眼距寬，呈“牝鹿眼”，腭高拱，耳廓大而畸形，鼻梁低平，齒列不齊。內(nèi)恥畸形少，身體及骨發(fā)育正常。肌張低，共濟(jì)失調(diào)，易激惹。MR嚴(yán)重并隨年齡增加而加重。報(bào)道的病例的雙親均無(wú)核型異常，嵌合型不多。因形成環(huán)的斷裂點(diǎn)不同，致表型差異很大。
2016-09-01 11:32

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。查看全文»

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