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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是怎樣的一種病

2016-09-14 10:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 遺傳病

問(wèn)題：

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是怎樣的一種病

回答1
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常誠(chéng) 主任醫(yī)師

江蘇省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)異常，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能出現(xiàn)缺損的一類(lèi)疾病。患者可能在出生時(shí)或成長(zhǎng)過(guò)程中逐漸顯現(xiàn)癥狀，建議有家族遺傳史或相關(guān)癥狀者及時(shí)就醫(yī)檢查。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.發(fā)病原因：生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變。
2.疾病特點(diǎn)：與環(huán)境因素導(dǎo)致的家族性疾病有明顯區(qū)別，如先天性心臟病、家族性甲狀腺功能減退癥等。
3.常見(jiàn)癥狀：可能包括智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、感覺(jué)異常、癲癇發(fā)作等。
4.診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)功能評(píng)估等手段確診。
5.遺傳方式：有多種遺傳方式，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳等。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病種類(lèi)多樣，對(duì)患者生活影響較大。早期診斷和干預(yù)有助于改善預(yù)后，提高生活質(zhì)量。
2016-09-14 10:41

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什么是遺傳病? 　　人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。查看全文»

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