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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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尹帥 主治醫(yī)師
馬鞍山市人民醫(yī)院
三級甲等
重癥醫(yī)學(xué)科
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克拉伯病于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報道，因此稱為Krabbe病，依據(jù)其臨床特點，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導(dǎo)致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預(yù)后極差。嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
2016-10-22 10:28
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