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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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亨廷頓病性癡呆的檢查包括腦脊液檢查、遺傳學(xué)檢測、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-10-21 18:55
1.腦脊液檢查：可發(fā)現(xiàn)γ-氨基丁酸水平下降。
2.遺傳學(xué)檢測：PCR法檢測IT5基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù)，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，陽性率高，可作疾病癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷。
3.腦電圖檢查：可有彌漫性異常，主要為低波幅快波，額葉明顯，異常率高，α活動減少或無，波幅降低，視覺誘發(fā)電位波幅降低，P300可作為早期智能障礙的客觀指標(biāo)。
4.影像學(xué)檢查：頭部CT或MRI可見雙側(cè)尾狀核萎縮，側(cè)腦室額角外側(cè)面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核和豆?fàn)詈藚^(qū)血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降。PET表現(xiàn)尾狀核區(qū)葡萄糖代謝明顯降低，且代謝活性下降可出現(xiàn)在尾狀核萎縮前。
5.其他檢查：目前還有一些新的研究在探索更精準(zhǔn)的檢查方法，但尚未廣泛應(yīng)用于臨床。
綜合運(yùn)用這些檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷亨廷頓病性癡呆，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。
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什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征，主要表現(xiàn)為智能逐漸的進(jìn)行性衰退，多為隱匿起病。常見的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國際疾病分類診斷標(biāo)準(zhǔn)第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆，稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease，AD)即老年癡呆，病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加，國內(nèi)65歲以上人口患病率約2%～3%，女性略多于男性。 查看全文»
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