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常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病如何診斷

常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病如何診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    常保強(qiáng) 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病診斷較為復(fù)雜,需綜合多種因素判斷,包括癥狀表現(xiàn)、家族病史、相關(guān)檢查等,若有懷疑應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。如果身體不適,請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切莫自行用藥。
    1.癥狀觀察:患者常有認(rèn)知障礙、精神癥狀、假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)、錐體束征等。
    2.家族史:了解家族中有無(wú)類似病例。
    3.排除其他疾?。喝缗懦兄酗L(fēng)危險(xiǎn)因素、高血壓等引起類似癥狀的疾病。
    4.影像學(xué)檢查:如頭顱磁共振成像(MRI)、腦血管造影等,查看腦動(dòng)脈病變情況。
    5.基因檢測(cè):確定是否存在相關(guān)致病基因。
    總之,對(duì)于常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病的診斷,需要綜合多方面的信息和檢查結(jié)果來明確。

    2016-10-20 11:50
就醫(yī)問藥

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什么是常染色體顯性遺傳病?   常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»

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