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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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甘明月 主治醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
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小兒干擾素-γ受體缺陷病的病因主要涉及基因缺陷和細胞因子異常等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導進行治療，早日恢復健康。
2017-01-07 14:29
1.IFN-γR1基因定位于6q23～24，其不同外顯子如外顯子3、2等發(fā)生的多種基因突變可致病。
2.INFGR2基因突變導致IFN-γR2分子表達障礙，影響細胞內(nèi)信息傳遞。
3.IL-12亞單位p40基因缺失會使IL-12活性下降。
4.IL-12受體缺陷會阻礙IFN-γ介導的免疫功能。
5.上述基因突變會影響免疫細胞對病原體的抵抗機制，從而引發(fā)疾病。
總之，小兒干擾素-γ受體缺陷病是由多種基因和細胞因子相關(guān)的異常所導致。
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