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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅海標 副主任醫(yī)師
韶關市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養(yǎng)不良性智能低下，是一種較為罕見的遺傳性疾病。患者常出現(xiàn)智力障礙、行為異常等癥狀，需及時就醫(yī)診斷。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2017-08-01 18:01
1.病因：由于體內缺乏特定的酶，導致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶體中累積。
2.癥狀：包括發(fā)育遲緩、面容粗糙、骨骼畸形、肝脾腫大等。
3.診斷：通過檢測相關酶的活性、基因檢測及臨床癥狀綜合判斷。
4.治療：目前尚無根治方法，主要為對癥治療，如手術矯正骨骼畸形等。
5.預后：病情多呈進行性發(fā)展，預后較差。
黏多糖貯積癥Ⅲ型對患者健康影響較大，早期診斷和干預有助于改善生活質量。
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
