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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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隋立森 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
癲癇中心（大學城分院）
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異染性腦白質營養(yǎng)不良是一種嚴重的常染色體隱性遺傳性神經退行性代謝病，也是常見的溶酶體病，患者需及時就醫(yī)診斷。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2017-08-15 15:11
1.病因：由于芳基硫酸酯酶A缺乏，導致腦白質和周圍神經髓鞘中硫脂沉積。
2.癥狀：早期表現(xiàn)為行走困難、智力減退等，病情進展可致癱瘓、失明。
3.診斷：通過基因檢測、酶活性測定等明確診斷。
4.治療：包括酶替代治療（如使用重組芳基硫酸酯酶A）、骨髓移植、基因治療。
5.預后：若不及時治療，病情多呈進行性加重，預后不良。
異染性腦白質營養(yǎng)不良危害較大，早診斷、早治療對改善預后很重要。
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