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什么是異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良?

營養(yǎng)不良

什么是異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉洲 副主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng),對兒童危害較大,需要引起重視。關(guān)愛自己,從關(guān)注健康開始。身體不適時,請及時就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
    1.病因:是由于芳基硫酸酯酶A缺乏,導(dǎo)致腦白質(zhì)和周圍神經(jīng)出現(xiàn)異常。
    2.癥狀:患兒常表現(xiàn)為運動障礙、智力減退、視力和聽力下降等。
    3.診斷:通過基因檢測、生化檢查及影像學(xué)檢查等綜合判斷。
    4.遺傳方式:多為常染色體隱性遺傳。
    5.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥支持治療,如使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物等。
    6.預(yù)后:病情多呈進行性加重,預(yù)后不良。
    總之,異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種嚴重的疾病,早發(fā)現(xiàn)、早診斷對于改善預(yù)后很重要。

    2017-08-15 15:11
就醫(yī)問藥

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