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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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江豐 主治醫(yī)師
太原市第二人民醫(yī)院
二級甲等
腫瘤血管外科
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軟骨發(fā)育不全的自我診斷可從身體特征、生長發(fā)育、家族遺傳、骨骼異常、面部特征等方面考慮。 1.身體特征：身材矮小，四肢短小，尤其是上臂和大腿明顯短于前臂和小腿。 2.生長發(fā)育：身高增長緩慢，明顯低于同齡人。 3.家族遺傳：家族中有親屬患有軟骨發(fā)育不全。 4.骨骼異常：頭顱大，前額突出，脊柱可能存在后凸或側(cè)彎。 5.面部特征：鼻梁塌陷，面部扁平。 軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，如果懷疑自己有相關癥狀，應及時到正規(guī)醫(yī)院的骨科或內(nèi)分泌科就診，進行專業(yè)的檢查和診斷，切不可自行診斷和治療。
2024-10-21 16:24
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王健 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
關節(jié)與骨病外科
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軟骨發(fā)育不全患者肢體短小，但軀干和頭發(fā)育正常，智力很少受影響。臨床表現(xiàn)為特征性的短肢性侏儒，患者身材矮小、四肢較短以及骨骼系統(tǒng)畸形，包括胸腰段后凸和椎管狹窄。經(jīng)過影像學檢查和病理檢查一般可確診。本病的診斷一般不難，不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區(qū)別。如呆小?。哼@類患者智力較差，愚蠢，骨化遲緩，有時骨骺內(nèi)有斑點骨化。維生素D缺乏?。汗趋勘憩F(xiàn)為輪廓模糊和骨化遲緩。佝僂?。河械湫偷呐R床及X線表現(xiàn)?？送〔。撼０橛兄橇Πl(fā)育不良。
2024-10-21 16:04
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網(wǎng)友 匿名追問：2019-07-29 15:25
孩子出生一切正常，目前五歲半，出生一歲多時候查出髖關節(jié)發(fā)育不良，進行矯正后一切正常，一直有復診。從去年開始發(fā)現(xiàn)孩子走路腿沒勁兒，今年再次復查查出軟骨發(fā)育不良，醫(yī)...
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吳化忠醫(yī)生對該追問進行回答：2019-07-30 06:34
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吳化忠 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
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你好，你家孩子目前的這種情況，需要及時的行康復訓練等，必要時可以行手術(shù)矯正治療處理的。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
