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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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王健 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
關(guān)節(jié)與骨病外科
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成骨不全又名脆骨癥。因具有骨質(zhì)脆弱易致多發(fā)性骨折和骨彎曲畸形、藍(lán)色鞏膜和耳聾的特征，故又稱為遺傳性脆骨三聯(lián)癥。成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結(jié)締組織疾病。先天性成骨不全，最嚴(yán)重的是死胎，或只能存活一個很短的時期，可以在母胎內(nèi)或在圍生期發(fā)生多發(fā)性骨折。嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴(yán)重。遲發(fā)性成骨不全：又稱為青少年型。出生時可能正常，只是在兒童期容易因輕傷而發(fā)生骨折。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數(shù)為單發(fā)病例。
2016-09-25 20:36
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回答2
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肖定軍 主治醫(yī)師
南京市六合區(qū)人民醫(yī)院
二級甲等
骨科
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你好，成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
2016-09-26 05:41
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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