-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
江劍輝 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒篩查中心
-
1、遺傳性代謝病家族史，流產(chǎn)史，死胎史，新生兒瘁死史，夭折史；高危新生兒或需住院診治新生兒；2、生長發(fā)育遲滯、落后、（智力，運動，語言，體格）智力低下、智力倒退；3、神經(jīng)系統(tǒng)：反復(fù)呼吸暫停、抽搐、癲癇、腦癱、嗜睡、昏迷；肌無力，肌張力減低或增高；4、消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難，營養(yǎng)不良，不明原因肥胖，再發(fā)性嘔吐，黃疸，肝脾腫大； 5、心血管等其它臟器功能異常：心肌肥厚或心功能不全，運動后易疲勞；白內(nèi)障；多器官功能衰竭； 6、皮膚疾?。盒律鷥骸岸拘浴奔t斑、皮炎反復(fù)出現(xiàn)及身體特殊氣味（楓糖味、汗腳味、鼠尿味等）； 7、實驗室指征：尿酮體陽性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
2016-10-03 05:29
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
您好，如果新生兒尿液有特殊的氣味、尿常規(guī)檢查有酮體陽性；高氨血癥或者總是低血糖表現(xiàn)的話可能是遺傳代謝病，需要去醫(yī)院進一步進行檢查確診。祝您健康。
2016-10-03 11:10
-
