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產(chǎn)前診斷包括多種檢查項目，且在不同孕期有特定的時間安排。常見的有超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、臍血穿刺等。 1.超聲檢查：一般在孕早期（11-13+6 周）進(jìn)行 NT 檢查，孕中期（20-24 周）進(jìn)行大排畸檢查，可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。 2.唐篩：在孕 15-20 周進(jìn)行，評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。 3.無創(chuàng) DNA 檢測：孕 12 周以后可做，對染色體異常的篩查準(zhǔn)確性較高。 4.羊水穿刺：通常在孕 16-22 周進(jìn)行，能更準(zhǔn)確地診斷染色體疾病。 5.臍血穿刺：多在孕 26 周后，適用于診斷更復(fù)雜的胎兒疾病。 產(chǎn)前診斷對于保障母嬰健康非常重要，孕婦應(yīng)按時進(jìn)行各項檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施。

在孕期有幾個檢查是必須要做的，首先是胎兒結(jié)構(gòu)異常的篩查及診斷，包括：早孕期結(jié)構(gòu)超聲篩查（孕11-13周），中孕期結(jié)構(gòu)超聲篩查（孕18-24周）?無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測NIFTY（唐氏篩查12周）是Non-invasiveFetalTrisomyTest的簡稱。只需抽取孕婦5毫升的血液樣本；使用高通量分子生物技術(shù)，結(jié)合先進(jìn)的生物信息學(xué)分析，便能夠分辨出胎兒是否患有唐氏綜合癥。任何孕婦想接受沒有流產(chǎn)風(fēng)險、準(zhǔn)確度高的唐氏綜合癥診斷，或者已接受唐氏綜合癥篩查（例如OSCAR），且結(jié)果為陽性的孕婦，避免因假陽性而需進(jìn)行有流產(chǎn)風(fēng)險的抽羊水和抽絨毛診斷，都可在孕12周后選擇NIFTY。由于NIFTY并無流產(chǎn)風(fēng)險，且準(zhǔn)確度達(dá)99%或以上，更可于12孕周或以后隨時進(jìn)行，所以NIFTY是迄今為止媽媽最安心的檢查胎兒唐氏綜合癥的方法。