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肝豆狀核變性的檢查指標都有什么?

肝豆狀核變性

肝豆狀核變性的檢查指標有哪些?

  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    肝豆狀核變性的檢查指標主要包括血清銅藍蛋白、銅氧化酶活性、血清銅含量、尿銅含量、肝腎功能檢查等。 1.血清銅藍蛋白:這是診斷肝豆狀核變性的重要指標之一?;颊哐邈~藍蛋白水平通常顯著降低。 2.銅氧化酶活性:其活性降低有助于診斷本病。 3.血清銅含量:多數(shù)患者血清銅含量降低。 4.尿銅含量:24 小時尿銅排出量顯著增加對診斷有重要意義。 5.肝腎功能檢查:可了解肝臟和腎臟的功能狀態(tài),評估病情。 綜合這些檢查指標,能夠較為準確地診斷肝豆狀核變性,為后續(xù)的治療提供依據(jù)。

    2024-11-24 16:18
  • 回答2

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    彭劼 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

    三級甲等

    感染內(nèi)科

    1、銅藍蛋白水平特別低(<5mg/Dl,)是診斷肝豆狀核變性的最有的證據(jù),若稍低于正常水平,進一步的檢查是有必要的,所以臨床上銅藍蛋白越低,診斷意義越大,不過銅藍蛋白正常也不能完全排除肝豆狀核變性?! ?、尿銅正常值<50μg/24小時,發(fā)生肝豆狀核變性時,尿銅值>100μg/24小時,如果超過40μg/24小時,則有可能患有肝豆狀核變性,須做進一步檢查?! ?、肝銅正常值干重≤50μg/g,如果發(fā)生肝豆狀核變性,肝銅干重≥250μg/g,肝銅是診斷肝豆狀核變性的金標準?! ?、角膜色素環(huán)(K-F環(huán))是肝豆狀核變性患者的重要體征,表現(xiàn)為角膜后彈層棕色環(huán),發(fā)生于雙眼或者單眼,神經(jīng)型陽性率達到90%—95%,肝型陽性率達到50%—70%。  5、基因檢測:肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳,如果發(fā)現(xiàn)基因變異為純合或者復合雜合突變即可確診,不管有無發(fā)生癥狀。

    2024-11-25 10:08
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什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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