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回答1
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關(guān)陽 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
營養(yǎng)科
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遺傳性煙酸缺乏病是一種罕見病，涉及氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，表現(xiàn)多樣，包括皮膚、神經(jīng)等癥狀，其成因復(fù)雜。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2017-10-23 16:53
1.病因：腎小管和小腸上皮中性氨基酸運(yùn)轉(zhuǎn)障礙，致色氨酸運(yùn)轉(zhuǎn)缺陷，煙酰胺生成不足。
2.癥狀：有糙皮病樣皮疹，還可能出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)和精神癥狀。
3.機(jī)制：吲哚化合物中毒可能是小腦性共濟(jì)失調(diào)和精神癥狀的原因之一，但尚不完全明確。
4.診斷：通過癥狀、血液檢查等綜合判斷。
5.治療：補(bǔ)充煙酰胺，調(diào)整飲食，多攝入富含煙酸的食物。
遺傳性煙酸缺乏病雖罕見，但明確診斷后積極治療，癥狀可得到改善。
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就醫(yī)問藥
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