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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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肖家峰 副主任醫(yī)師
麻城市木子店中心衛(wèi)生院
其他
外科
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先天性副肌強直癥為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。l886年Eullenberg首先發(fā)現(xiàn)一個家系6代29名患者，故又稱Eulenberg病。國內(nèi)已有近百例報告，以四川醫(yī)學院(1983)報道一家5代41例為最多。
2017-10-30 10:00
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就醫(yī)問藥
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘?nèi)移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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