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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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姚斌 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病性水腫的癥狀診斷，包括癥狀表現(xiàn)、遺傳特點、相關檢查等。 1.癥狀表現(xiàn)：肝脾腎臟腫大、空腹低血糖、高血脂、貧血等。 2.遺傳特點：除第Ⅸ型為性連鎖遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳。 3.并發(fā)水腫：可能并發(fā)肝源性、心源性或腎源性水腫。 4.診斷考慮：嬰幼兒有上述癥狀且父母近親婚配，應考慮本病。 5.確診方法：依賴受累組織或器官的活檢以及染色體檢查。 糖原累積病性水腫的診斷需綜合多方面因素，如有相關癥狀應及時就醫(yī)檢查。
2024-09-27 11:54
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就醫(yī)問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
