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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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甲基丙二酸血癥是常染色體隱性遺傳病,癥狀多樣,治療復(fù)雜,包括飲食和藥物等。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2018-01-05 13:56
1.病因:基因突變致代謝障礙,體內(nèi)甲基丙二酸蓄積。
2.癥狀:常見嗜睡、反復(fù)嘔吐、呼吸窘迫、發(fā)育遲緩,嚴(yán)重時(shí)智力低下、昏迷。
3.診斷:通過血液、尿液檢測甲基丙二酸水平等確診。
4.治療:低蛋白飲食,特殊配方奶粉,藥物如左卡尼汀、維生素B??、甜菜堿。
5.預(yù)后:早期規(guī)范治療可改善癥狀,延誤治療可能影響生存質(zhì)量。
總之,甲基丙二酸血癥需早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,以改善預(yù)后。
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