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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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林才 副主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科NICU
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一般表現(xiàn)可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺(jué)減退等癥狀。患兒面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內(nèi)眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤(pán)水腫，視神經(jīng)萎縮。家族史有家族發(fā)病的傾向。尿色發(fā)藍(lán)生后不久即見(jiàn)尿色發(fā)藍(lán)，著染襁褓及衣著寢具。發(fā)展特點(diǎn)發(fā)育延緩、智低下，易反復(fù)感染，且多死于難治性嚴(yán)重感染。高鈣血癥血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見(jiàn)的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀與功能衰竭。尿磷排出量增多可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
2018-02-20 15:03
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