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先天性侏儒癡呆是何種疾病

2018-02-08 18:59 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：癡呆

問題：

先天性侏儒癡呆是何種疾病

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

閆振文副主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)科

先天性侏儒癡呆是一種嚴(yán)重的疾病，涉及遺傳、發(fā)育、癥狀、診斷及治療等方面。包括遺傳突變、發(fā)育障礙、多種癥狀表現(xiàn)、多種診斷方式及目前的治療方向。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時(shí)，請(qǐng)務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
1.遺傳因素：主要由基因突變引起，如某些特定基因的變異，導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌異常和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良。
2.發(fā)育異常：骨骼發(fā)育遲緩，軟骨發(fā)育不全，影響身高增長(zhǎng)；神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，影響智力和認(rèn)知功能。
3.癥狀表現(xiàn)：身材極度矮小，頭大且面部特征特殊，如眼距寬、鼻梁低平；智力明顯低下，語言和運(yùn)動(dòng)能力差。
4.診斷方法：通過基因檢測(cè)明確基因突變位點(diǎn)；借助影像學(xué)檢查，如 X 光、CT 等觀察骨骼和腦部結(jié)構(gòu)。
5.治療方向：尚無特效治愈方法，以支持治療為主，如生長(zhǎng)激素治療促進(jìn)身高增長(zhǎng)；康復(fù)訓(xùn)練改善智力和運(yùn)動(dòng)能力；心理輔導(dǎo)幫助患者適應(yīng)生活。
先天性侏儒癡呆對(duì)患者的生活影響巨大，需要家庭、社會(huì)給予更多關(guān)愛和支持。早期診斷和綜合治療有助于提高患者的生活質(zhì)量。
2018-02-08 20:06

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什么是癡呆? 　　癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征，主要表現(xiàn)為智能逐漸的進(jìn)行性衰退，多為隱匿起病。常見的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。國(guó)際疾病分類診斷標(biāo)準(zhǔn)第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆，稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease，AD)即老年癡呆，病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加，國(guó)內(nèi)65歲以上人口患病率約2%～3%，女性略多于男性。查看全文»

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