結(jié)節(jié)性硬化病患者備孕，會遺傳給孩子嗎
本人是結(jié)節(jié)性硬化病，現(xiàn)在結(jié)婚一年多了準(zhǔn)備要孩子就不知道會不會遺傳到下一代
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回答1
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史藝紅 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
婦科
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結(jié)節(jié)性硬化病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，患者備孕時存在遺傳給下一代的風(fēng)險。遺傳概率、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、疾病對生育的影響及預(yù)防措施等都需要了解。 1.遺傳概率：約有一半的患者其子女有患病風(fēng)險。 2.產(chǎn)前診斷：可通過羊水穿刺、絨毛膜取樣等方法進(jìn)行胎兒基因檢測。 3.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢，評估遺傳風(fēng)險和生育建議。 4.疾病影響：可能影響孕婦自身健康和胎兒發(fā)育。 5.預(yù)防措施：備孕前做好全面檢查，孕期密切監(jiān)測。 總之，結(jié)節(jié)性硬化病患者在備孕時應(yīng)高度重視遺傳問題，積極與醫(yī)生溝通，采取科學(xué)合理的措施，以降低遺傳風(fēng)險，保障母嬰健康。
2024-11-04 21:21
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
