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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳廷歡 主治醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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苯丙酮尿癥是代謝障礙疾病，不治療危害大，包括智力、身體等方面，治療主要靠飲食控制，越早效果越好。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-07-21 11:20
1.疾病原理：肝臟相關(guān)酶缺乏或活性低，致苯丙氨酸代謝異常，中間產(chǎn)物蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：智力低下、癲癇樣發(fā)作、色素減少。
3.危害后果：影響小兒智力，嚴重可致幼兒期死亡。
4.治療方法：限制苯丙氨酸攝入，食用低苯丙氨酸醫(yī)學配方奶粉。
5.治療時機：盡早開始，堅持到青春期效果佳。
苯丙酮尿癥危害嚴重，務(wù)必重視治療，嚴格飲食控制，保障患兒健康。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
