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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的遺傳病，患兒存在多種癥狀，包括智力低下、身體發(fā)育遲緩等，其語(yǔ)言能力也受到明顯影響，表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言表達(dá)能力差等。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2018-07-26 15:03
1. 染色體異常：第五號(hào)染色體部分缺失是貓叫綜合征的根本原因，影響了患兒身體和智力的正常發(fā)育，包括語(yǔ)言中樞的發(fā)育。
2. 語(yǔ)言發(fā)育遲緩：患兒通常語(yǔ)言發(fā)育起步晚，四五歲才可能開(kāi)始表達(dá)，且語(yǔ)言能力的提升較為緩慢。
3. 發(fā)音特點(diǎn)：語(yǔ)言伴有貓叫樣的聲音，發(fā)音不清，難以準(zhǔn)確表達(dá)自己的想法和需求。
4. 理解能力：對(duì)語(yǔ)言的理解能力也相對(duì)較弱，難以理解復(fù)雜的語(yǔ)言和指令。
5. 社交影響：語(yǔ)言能力的不足會(huì)嚴(yán)重影響患兒與他人的交流和社交，導(dǎo)致其融入社會(huì)困難。
貓叫綜合征患兒的語(yǔ)言能力存在諸多障礙，但通過(guò)早期干預(yù)和持續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善其語(yǔ)言狀況，提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)需保持耐心，給予患兒更多的關(guān)愛(ài)和支持。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
