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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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姚斌 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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半乳糖血癥是遺傳病，其發(fā)病機制復雜，癥狀多樣，需早發(fā)現早治療，包括飲食控制等。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫(yī)生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2018-08-02 18:55
1.發(fā)病機制：常染色體隱性遺傳，基因突變致半乳糖代謝障礙。
2.癥狀表現：嘔吐、腹瀉、腹脹、黃疸、智力低下、發(fā)育遲緩。
3.診斷方法：基因檢測、血液生化檢查等。
4.治療原則：限制半乳糖攝入，飲食調整。
5.預防要點：家族遺傳史者產前診斷，新生兒篩查。
半乳糖血癥危害較大，早期干預至關重要。
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