羊水穿刺可以查半乳糖血癥嗎
病情描述：我親戚家小孩出生十幾天因為得了半乳糖血癥，現(xiàn)在還在治療中，我害怕我的孩子可能也會得半乳糖血癥，想在生之前查一下，那么羊水穿刺可以查半乳糖血癥嗎？
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回答1
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劉怡潼 主治醫(yī)師
廣東省第二人民醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學中心
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目前通過羊水的穿刺的檢查是可以的，具體的多是通過測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產(chǎn)前診斷。因此說隨著醫(yī)學的發(fā)展此病早期的診斷對孩子的預后是非常重要的，未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發(fā)育障礙。，
2018-08-02 20:42
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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