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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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詹俊 主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
消化內(nèi)科
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半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，早期防治很重要，包括基因篩查、飲食限制等。 1.基因篩查：孕婦有高危病史，可進行基因檢查篩查。 2.飲食控制：嚴格限制食物中的乳糖及含半乳糖物質(zhì)。 3.癥狀監(jiān)測：留意患兒有無黃疸、肝脾腫大等癥狀。 4.定期檢查：定期檢測患兒血液中半乳糖濃度。 5.健康宣教：向家屬普及半乳糖血癥相關(guān)知識。 通過上述綜合措施，可在一定程度上減輕半乳糖血癥對患兒的損害。
2024-09-27 10:19
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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